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Lavoisier Medecine Sciences
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Maladies systémiques et articulaires en rhumato pédiatrique - 2e ed
Anne-Marie Prieur, Pierre Quartier, Brigitte Bader-Meunier, Christophe Glorion
- Lavoisier Medecine Sciences
- Pediatrie
- 12 Décembre 2009
- 9782257000552
Cet ouvrage, publié dans la prestigieuse collection « Pédiatrie », est un véritable traité de référence sur le sujet, exhaustif, unique et original. Après une première partie exposant les concepts physiopathologiques et les principales méthodes d'investigation des maladies rhumatologiques de l'enfant, la deuxième partie est consacrée aux pathologies inflammatoires : arthrites inflammatoires chroniques, lupus érythémateux systémique, dermatomyosite, sclérodermies, connectivites mixtes, vascularites, maladie de Behçet, maladie périodique, syndromes dits rares, déficits immunitaires, arthrites infectieuses, ostéomyélites, rhumatisme articulaire aigu, etc. La troisième partie s'intéresse aux affections non inflammatoires : au cours des hémoglobinopathies, des anomalies de l'hémostase, des tumeurs bénignes, malignes, cancéreuses, des pathologies endocriniennes, nutritionnelles, métaboliques, des maladies constitutionnelles, des pathologies de la douleur, etc. La quatrième partie, particulièrement riche, traite des thérapeutiques en rhumatologie pédiatrique : les traitements médicamenteux et leurs conséquences, le traitement chirurgical, l'anesthésie sur ce terrain, la médecine de rééducation, la douleur et sa prise en charge, les retentissements psychologiques et leur traitement. C'est un ouvrage très complet et actualisé, mais également très pratique, qui expose clairement l'ensemble des aspects cliniques, diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques.
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Hérédodégénérescences rétiniennes
Isabelle Meunier
- Lavoisier Médecine Sciences
- Retine
- 5 Mai 2014
- 9782257205117
Ce volume est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires.
Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des explorations fonctionnelles et de l'imagerie adopter chez l'enfant ou chez l'adulte ?
Quid de l'analyse génétique, à l'heure où l'exome (étude de toutes les parties codantes des gènes connus) et le génome deviennent presque accessibles en termes de coût, permettant d'envisager l'identification de la mutation causale et des gènes modulateurs (variation de sévérité de la dystrophie) pour tout patient ?
Les chapitres 2 à 7 reprennent les grandes classifications des dystrophies séparant les maculopathies, les dystrophies de type cônes-bâtonnets, les rétinites pigmentaires ainsi que les dystrophies rétiniennes et choroïdiennes. La sémiologie nouvelle et prépondérante de l'imagerie en autoffluorescence et de la tomographie à cohérence optique est décrite et illustrée.
Le chapitre 8 est dédié aux dystrophies de l'enfant.
Le dernier chapitre sur la thérapie rapporte les premiers essais cliniques de thérapie génique. Les techniques de séquençage à haut débit permettent de découvrir chaque semaine de nouveaux gènes puis de mieux connaître l'ensemble des mécanismes directs ou indirects (gènes modulateurs) de la perte de la fonction visuelle centrale ou périphérique dans ces dystrophies.
Ce volume a donc pour ambition de faire le point sur des maladies hétérogènes dans cette période charnière entre description clinique et analyse génétique, à l'heure des premiers véritables espoirs thérapeutiques.
Retrouvez l'intégralité du Coffret rétine en 8 volumes.
